De De i Joe Fasciano iščekivali su rođenje svog prvog djeteta kada su im liječnici dali tešku dijagnozu. Rečeno im je da njihov mali dječak ima Harlekinovu ihtiozu, gensku bolest koja uzrokuje tvrdu, debelu i krastavu kožu. Dva dana nakon što su dobili obavijest, liječnici su porodili dječaka putem hitnog carskog reza s timom stručnjaka koji su bili u pripravnosti. Njegovi su ga roditelji nazvali Evan.
„To ime je dobio jer ono na kletskom znači ‘mladi ratnik’, koje je opravdao od trenutka svog rođenja”, napisala je njegova majka na svojem blogu.
Harlekinova ihtioza najteži je oblik ihtioze i može promijeniti izgled osobe jer se koža povlači. Može utjecati na razvoj uha, udova i zglobova, a ograničeno kretanje može uzrokovati respiratorni zastoj. Zbog pukotina u koži, osoba u ovakvom stanju izložena je infekcijama opasnima po život. U prošlosti, ovo oboljenje smatralo se smrtonosnim. No, napredak u skrbi i znanje o oboljenju pomogli su ljudima da prežive, a nedavno se pojavio i prvi slučaj žene koja je, s Harlekinovom ihtiozom, rodila.
Istraživanje iz 2011. provedeno na 45 osoba s ovim oboljenjem, pokazalo je stopu preživljavanja od 56% s najviše smrtnih slučajeva unutar prva tri mjeseca, bilo zbog trovanja krvi ili zatajenja dišnog sustava. Istraživanje je također pokazalo da su svi umrli imali homozigotne mutacije, dok je 52% preživjelih imalo heterozigotne mutacije – što znači da dvije mutacije koje su uzrokovale ovo oboljenje (po jedna naslijeđena od svakog roditelja) nisu bili iste.
Rođen devet tjedana prije termina u dječjoj bolnici Yale New Haven, liječnici su postali zabrinuti za Evana oko 27. tjedna trudnoće, no tek nakon napravljenog 3D i 4D ultrazvuka, konačno je oko 31. tjedna dobio dijagnozu. Njegovi roditelji nisu puno znali o Harlekinovoj ihtiozi, no bili su odlučni učiniti sve što mogu da bi pomogli svom sinu, počevši s njegovim ranijim porodom.
„Bio je vrlo moćan osjećaj ne znati ništa o njegovu stanju”, napisala je njegova majka. „Bili smo dovoljno sretni da imamo dermatologe s Yalea koji su stručnjaci o ihtiozi. Iako je njegovo rođenje bila hitna situacija, liječnici i medicinske sestre znali su da se očekuje dijete s Harlekinom te su za njega imali pripremljenu odgovarajuću njegu.”
Evan je proveo 58 dana na neonatalnoj intenzivnoj njezi prije nego što je konačno poslan kući.
„Otkako je Evan rođen, odmah smo znali da nema lijeka i da postoje samo tretmani”, rekla je njegova majka u intervjuu. „[…] Bilo je teško jer nismo zapravo znali što očekivati. I bilo je zastrašujuće samo slušati podatke koji su bili dostupni u to vrijeme u 2010. godini. Čuvši da puno beba možda neće preživjeti, sjećam se da sam gledajući ga, iako je bio pokriven, osjetila olakšanje vidjevši da njegov trbuščić ide gore i dolje. ”
Svaki dan Evan održava vrlo strogi protokol za njegu kože. Njegova majka posvećuje puno brige i vremena brinući se o svom sinu da bi bila sigurna da mu je ugodno i da je zdrav. Evan svaki dan dobiva dvije kupke u trajanju 40-60 minuta da bi mu se koža oljuštila i hidratizirala. Koža mu raste deset puta brže od prosječne pa stalno treba ispirati odumrlu kožu. Ovlaživač pomaže u sprječavanju pucanja kože. Uz to, dok spava dobiva kapi i mast za oči jer zategnuta koža ne dopušta uvijek da mu se kapci zatvore.
Osim brige za kožu, Evan treba pomoć u reguliranju tjelesne temperature jer nije u stanju znojiti se. To također utječe na razinu soli u njegovu tijelu te njegovu potrebu za kalorijama i tekućinama. Lako se može pregrijati i dehidrirati, a i prehrana zna biti teška.
Budući da je bio nedonošče, Evan se također nosi i s nekim razvojnim izazovima. Sada ima pet godina i može puzati te stajati uz pomoć. Uči hodati, a njegova majka rekla je da je pun odlučnosti. Posjećuje logopeda, fizikalne i radne terapeute te uživa u vrtiću.
„Uzevši sve ovo u obzir, Evan ima veselu i sretnu osobnost”, rekla je njegova majka. „On je iznimno strpljiv, ima veliki osmijeh na licu tijekom Aquaphor terapije i nikada mu nije dovoljno prskanja u kadi!! On je moj junak. ”
Njegov otac govori kako je bilo trenutaka u kojima su ljudi nepristojno komentirali njegovo stanje, no njegovi roditelji odlučni su u življenju života na pozitivan način.
Evan je nedavno postao stariji brat, a njegovi roditelji polažu puno nade u njegovu budućnost. On prelazi sva očekivanja zahvaljujući predanosti i napornom radu svoje obitelji i medicinskog osoblja. Zahvaljujući oboljelim osobama koje su došle prije njega te onima koji su shvatili kako spasiti i poboljšati živote oboljelih, on ne samo da preživljava, nego je sretan dječak sa svijetlom budućnošću.
